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做检查的时候,但是以前我好像也没有做过这个检查,没有听

发病时间:不清楚

做检查的时候,但是以前我好像也没有做过这个检查,没有听

补充说明:做检查的时候,但是以前我好像也没有做过这个检查,没有听

a******W 2018-12-25 00:43

脆性X综合征 叶酸 遗传病 综合症 精神发育迟滞 孤独症 弱视 癫痫 唐氏综合症

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

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有必要的,脆性X综合征是一种常见的遗传性遗传病。该疾病的原因是X染色体上FMR1基因的三核苷酸重复异常扩增并改变FMR1基因的甲基化和表达。这种症状表现为脆弱的X综合症。患者可能有精神发育迟滞和孤独症,甚至更多的人有不同程度的健康问题,如弱视,癫痫等。这是一种遗传性疾病,仅次于唐氏综合症。

2018-12-25 00:59

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医生回答(1)

康高扬 主治医师 三甲

擅长:全科

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脆性X综合征需要检查。最好检查一下。它对儿童有益,可以根据该疾病的典型临床症状进行基本诊断。利用染色体核型分析,可以诊断脆性X综合征。脆弱X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。从培养基中去除叶酸或添加诱变剂有助于检测。女性杂合子的检出率随着年龄的增长而下降。

2018-12-25 02:33

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•小儿弱智 (精神发育迟滞)

小儿弱智,又称精神发育迟滞。患有此病的儿童,其智力水平明显低于同龄儿童。患儿的临床表现主要就是运动、语言方面较差,比如说小儿的坐、立、行及语言方面发育都比较迟缓,有的孩子到4、5岁,6、7岁甚至10来岁还不能说话和运动,理解能力、计算能力、记忆力,以及观察力、分析能力、思维想像各方面,其它还包括社会适应能力方面,都发育比较迟缓。

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