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17羟孕酮高是遗传病吗？
补充说明：17羟孕酮高是遗传病吗？
a******W 2018-12-25 14:29
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
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你好，17羟孕酮高受母体激素的影响，是常染色体的隐性遗传病，一般新生儿的17-羟孕酮值过高，表明21-羟化酶综合合成异常，是肾上腺增生的主要特征，最终确定还要对其他几种酶的综合定量验证，尿液检测17-酮类固醇指数，建议带宝宝定期到医院做检查。
2018-12-25 14:36
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医生回答(1)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
你好，还不能确定17羟孕酮高是不是遗传病，需要到医院做相关检查排除一下。一般考虑是肾上腺增生，先天性肾上腺皮质增生是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于类固醇激素生物合成过程中某种酶的缺乏引起肾上腺皮质合成皮质醇不足所致，正常两天之内就可以恢复了。
2018-12-25 16:24
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孕酮(progesterone，P)是21C类固醇激素，由胆固醇经孕烯醇酮通过异构酶转化而成。在非妊娠妇女，卵巢中的卵泡膜细胞产生P，妊娠期间，P则主要由胎盘合体滋养细胞层分泌，故血中P水平主要与胎盘重量及血液灌注量相关。孕早期上升较慢，13周后增快，足月时达高峰。在血中，P主要与皮质类固醇结合蛋白(CBG)及白蛋白相结合，血液中绝大部分P为结合型，极少数为游离型。孕酮主要在肝脏降解，被还原成孕二醇，孕二醇再与硫酸或葡萄糖醛酸结合后经肾排出。P对调节月经周期和维持妊娠具有重要的生理作用，可促进子宫内膜分泌期的转化，为受精卵着床做准备;松弛子宫肌，降低对前列腺素和催产素的反应性;抑制输卵管节律性收缩。P还有促乳腺腺泡增生，增加能量代谢，升高基础体温，促进水钠排除的作用。P对下丘脑-垂体系统具有正、负反馈作用，可调控垂体促性腺激素的合成和分泌。排卵前小剂量孕酮协同E3诱发排卵前LH高峰出现，排卵后大剂量P对下丘脑-垂体系统则呈现负反馈作用。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
