精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
氨基酸代谢疾病是一种氨基酸疾病或氨基酸尿路疾病。它可以分为两类:一类是酶缺乏，阻碍氨基酸的分解和代谢;二是氨基酸吸收和转运系统的缺陷。48种遗传性氨基酸疾病中至少有一半具有明显的神经系统异常，另外20种氨基酸疾病引起氨基酸肾转运缺陷，导致继发性神经系统损伤。
2018-12-25 19:32
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医生回答(1)
闵丽娜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
初步认为患苯丙酮尿症，主要表现为智力迟钝、表达缓慢、抽搐等。治疗方法主要采用食疗。后代对苯丙氨酸的摄入不仅满足了生长和代谢的最低要求，而且避免了血液水平过高。多锻炼身体增加抵抗力
2018-12-25 21:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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