发病时间：不清楚
基因突变会得什么病？
补充说明：基因突变会得什么病？
2018-12-26 11:07
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精选回答(2)
刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
基因突变导致的疾病是非常多的，最常见的有苯丙酮尿症、白化病和脊肌萎缩症等 。基因突变一般是指单基因突变，单基因突变按不同方式和突变的基因分为常染色体显性疾病、常染色体隐性疾病、性连锁疾病、X连锁疾病和Y连锁疾病，这些疾病在父母和子女之间的传播遵循孟德尔遗传定律。单基因疾病在常染色体显性疾病中常见的有亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马凡氏综合征、软骨发育不全、成人多囊肾、寻常鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化病和脊肌萎缩症是常染色体隐性疾病，发病率较高。建议日常饮食以清淡为主，避免食用辛辣刺激的食物，禁止靠近具有辐射的场所，来预防基因突变。
2022-07-04 17:45
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张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
基因突变不一定会得病的，因为在人的染色体上有显性基因和隐性基因之分，如果是你的显性纯合基因有一个发生了突变，那么你的基因型虽然是杂合的，但是仍然会表现为显性性状，所以不会得病，但是如果是隐性基因发生了突变会可能得病的。
2018-12-26 11:16
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
短时间的射线照射是不会得病的，如果是长时间暴露在射线的照射下，就有可能发生基因突变了。但是就算发生基因突变亦不一定会得病，因为体内的密码子存在简并性，所以就算发生突变编码的氨基酸也不一定会发生变化。
2018-12-26 12:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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