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新生儿为什么会met偏高?
补充说明:新生儿为什么会met偏高?
a******W 2018-12-26 16:07
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Phe代表筛查苯丙酮尿症,这是一个高价值,如果它仍然高审查后,苯丙酮尿症应考虑。这种疾病是由于婴儿奶粉中缺乏苯丙氨酸酶或普通食物中缺乏苯丙氨酸引起的。儿童容易受到智力和身体上的损害,这很容易导致胆囊疾病。婴儿需要特殊的牛奶
2018-12-26 16:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。