首页> 妇产科> 妇科> 婚前检查> 伴x染色体遗传病有哪些?

精选回答(1)

何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲

擅长:擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤),宫颈病变、月经病,不孕不育症的诊断和治疗,以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。

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与X染色体相关的遗传性疾病主要见于血友病、Duchenne进行性肌营养不良、神经腓肠肌萎缩、Alport综合征、肾上腺脑白质营养不良、小汗腺外胚层发育不良、红绿色盲、眼脑肾综合征、睾丸女性化等。这些疾病是与X染色体相关的遗传疾病。大多数与X基因染色体遗传相关的疾病在男性中发现,在女性中相对罕见。

2018-12-28 00:32

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医生回答(1)

郭伟 主治医师 三甲

擅长:全科

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带有X基因染色体的遗传性疾病包括家族性视神经萎缩、血友病、致死性肉芽肿、人红绿色盲、先天性丙种球蛋白缺乏、睾丸女性化综合征、果蝇目空遗传、血管瘤、进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏、白化病、家族性遗传性视神经萎缩、先天性夜盲症、水脑、失语和眼脑肾综合征。

2018-12-28 02:14

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疾病百科

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视神经萎缩

视神经萎缩(opticatrophy)不是一种单独的疾病,它是视神经各种病变及其髓鞘或视网膜神经节细胞及其轴突等的损害,致使神经纤维丧失、神经胶质增生的最终结局,为病理学通用的名词。一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。由于神经纤维的蜕变及萎缩,病人多有视功能的减退、视野的缩小。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

注射用甲泼尼龙琥珀酸钠

用于内分泌失调,胶原疾病(复合免疫性疾病),皮肤疾病,过敏反应,眼疾病,胃肠道疾病,呼吸道疾病,血液疾病,肿瘤疾病,水肿疾病,神经系统,心血管状况,器官移植,防止癌症化学疗法所导致的恶心及呕吐等。

人凝血因子Ⅷ

本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用,主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。

甲氨蝶呤片

1.各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和簟样肉芽肿、多发性骨髓病;2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病;3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。

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