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颅骨锁骨发育不全综合症?
补充说明:颅骨锁骨发育不全综合症?
a******W 2018-12-29 02:57
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精选回答(1)
颅骨锁骨发育不全综合症是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上,控制成骨细胞特殊转录因子基因突变,影响范围包括头骨骨化慢,骨缝密合极慢,可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。应随时避免与保护头部而不致被碰伤或压伤。
2018-12-29 03:12
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医生回答(1)
孩子颅骨锁骨发育不全和怀孕期间以及孩子分娩时都有密切的关系。建议您平时多注意孩子的营养,尤其是维生素D,及时补充和添加辅食,继续观察,注意复查。因为胸廓发育不良较易造成呼吸障碍,锁骨发育不全要避免拉提重物。采内科与外科治疗,持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况。
2018-12-29 04:57
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锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征,又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良,主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。