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新生儿酪氨酸偏高330？
补充说明：新生儿酪氨酸偏高330？
a******W 2019-01-11 16:36
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精选回答(1)
新生儿酪氨酸高最明显的特征就是孩子不停的哭闹，然后就是大便有可能出现异常的问题，酪氨酸是苯丙氨酸的代谢产物。孩子这么小没有确诊之前，不建议盲目的给孩子用药，孩子可能有苯丙酮尿症，会导致，孩子智力发育异常，所以需要及时的治疗。
2019-01-11 16:51
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医生回答(1)
对于疾病应该早发现，早治疗。可能是肝脏有疾病和大脑的疾病引起的原因，最好请结合孩子的症状及时的遵医嘱治疗。以良好的心态面对，保证合理饮食。根据你提供的信息，足跟血检查主要是筛查，苯丙酮尿症以及甲状腺功能减退，不检查乙肝。
2019-01-11 17:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
