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我女儿现在13个月4天，曾经被医生怀疑

发病时间：最近一年

我女儿现在13个月4天，曾经被医生怀疑

补充说明：我女儿现在13个月4天，曾经被医生怀疑

T*******1 2019-02-26 23:15

唐氏综合征智力发育障碍染色体检查

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蔡康兴主治医师云南省普洱市77327部队医院

擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻、小儿哮喘、新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

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你好！根据图片所示来看，不像唐氏儿的体征。如果怀疑的话，可以检查一下染色体情况。

2019-02-27 09:26

3条追问

追问：目前认知可以，反正问她什么都知道，虽然不会说什么，会用手指，走路的话，唐氏儿应该没那么早的吧，我家没有康复过你

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回复: 你好！唐氏儿会有特殊的外貌体征的，这应该不是。

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追问：我家看着面相没问题吧，耳朵没有折耳。就是出牙不按顺序，现在才七颗牙，13个月了，正常吗，我家刚刚会走路几天，唐氏儿走路应该没有那么早吧，

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回复: 你好！唐氏儿会有动作发育迟缓，走路的时间也比较晚。

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追问：我家13个月几天走路算晚吗，我儿子那会比我女儿还晚几天会走路呢，我感觉应该可以排除唐氏儿了吧，毕竟都听得懂，我进了好几个唐氏群，一岁的都不会爬的，我家五个月就腹爬，七个月就四脚爬了，都没有我家那么早的，更别说走路了，除非要么是嵌合型的

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回复: 你好！根据目前孩子表现来看，应该不是唐氏儿，无需担心。

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黄诚英副主任医师北流市人民医院

擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

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唐氏综合征宝贝主要是智力发育障碍，运动功能接近正常。孩子的情况不能排除唐氏综合征，建议化验染色体检查。

2019-02-27 08:25

3条追问

追问：但是他们都说不可能那么早走路的，现在我问她什么都能知道

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回复: 你好，如果孩子智力正常，就可以排除唐氏综合征的。

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追问：目前认知还可以啊，之前问她什么，和她说什么都能听懂啊，比如我说再见，她就会用手再聊，我说拍手，她就会拍手，我说你的鞋子，她就会给我看，我说你的头发呢，她就摸摸她的头发，还有就是听力非常的好，我听说唐氏儿普遍听力都不怎么样

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回复: 唐氏综合征容易出现各种并发症，但是听力大多正常。

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追问：没有并发症，心脏没问题，去查过。就是没去抽血过，所以还是担心。但是想想已经会走路了，应该就不是了吧，毕竟才13个月，我看到群里好多都是两岁才会走路，而且走的歪歪扭扭的，我家还挺稳的

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回复: 唐氏综合征有特殊面容，断掌横纹，小手指侧弯缺一节等很多体征

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疾病百科

•染色体 （染色体分析）

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;：表示断裂;∷　断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 　染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。