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软骨发育不良的小孩能活吗？
补充说明：软骨发育不良的小孩能活吗？
a******W 2019-03-15 13:51
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精选回答(1)
软骨发育不全(achondroplasia)也称软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarf)，是侏儒畸形中最常见的一种。其特征是患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。对于本病，目前还没有什么有效的防止措施，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。
2019-03-15 14:11
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医生回答(1)
先天性软骨发育不全，是属于常染色体显性遗传的一种疾病，一般情况下，这种情况影响孩子出生以后的长骨的生长而引起孩子个子比较矮，一般情况下智力不受影响。但是孩子出生以后有可能不能存活。
2019-03-15 15:28
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
