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什么叫患有半乳糖血症？
补充说明：什么叫患有半乳糖血症？
2021-03-18 21:10
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精选回答(1)
你好，根据你的描述半乳糖血症属于常染色体隐性遗传疾病，会出现一系列的临床表现，因此早期诊断、早期治疗显得尤为重要。建议家属保持平和心态，及时带孩子到正规医院儿科就诊，明确临床诊断，给予补充葡萄糖、新鲜血浆、水和电解质等治疗，以维持宝宝生命体征的平稳。
2022-09-21 09:26
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
