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检查什么确诊宝宝是不是成骨不全？
补充说明：检查什么确诊宝宝是不是成骨不全？
a******W 2019-03-20 20:30
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精选回答(1)
你好，双手和双腿的骨骼和关节平片，系统腹内胎儿的超声波检查，骨骼和关节的MRI检查，骨骼关节和软组织的CT检查，血清钙，腹内胎儿骨骼系统的超声波检查可以在早期发现先天性骨骼发育障碍。显示三维超声可以获得三维解剖位置，因此比二维超声更好。前者更容易发现头部、面部和肋骨畸形。
2019-03-28 17:49
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
