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氨基酸代谢病复查结果要多少天？
补充说明：氨基酸代谢病复查结果要多少天？
a******W 2019-03-24 11:16
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精选回答(1)
氨基酸代谢病是指由于氨基酸代谢过程中某些酶的先天性缺乏所致的以氨基酸代谢障碍为特征的疾病。血常规、尿常规、X线片、CT、基因检测，氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸检测等。要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现及实验室检查做出诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。检查结果当天就可以出现。
2019-03-24 16:26
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医生回答(1)
氨基酸代谢病多有遗传病引起的治疗起来比较困难，预防大于为主，一定要禁止近亲结婚，跟患者平时不健康的生活习惯也有关系，应及时的进行治疗，提高重视，在医生的指导下进行治疗复查，一定要保持一个良好的心态。
2019-03-24 13:15
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
