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半乳糖血症怎么治疗？
补充说明：半乳糖血症怎么治疗？
2021-03-27 01:21
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许吉成 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：胃溃疡，消化道出血，肝硬化，胃肠道息肉，胰腺炎，结肠炎，溃疡性结肠炎，克罗恩病，慢性胃炎，胃肠道肿瘤，脂肪肝，肝功能异常
提问
半乳糖血症可以通过一般治疗、药物治疗、饮食调理等方式进行治疗。半乳糖血症是由于体内乳糖酶缺乏，导致乳糖不能被代谢，从而出现血中半乳糖增高的情况。
1、一般治疗
如果患者的症状比较轻微，并没有出现不适的症状，一般不需要特殊治疗。建议患者可以通过适当休息，避免过度劳累，以免加重病情。同时，患者也可以适当饮用温水，改善身体乏力的情况。
2、药物治疗
如果患者的症状比较严重，出现了腹泻、腹胀、恶心等不适症状，则可以在医生的指导下服用乳糖酶胶囊、蒙脱石散等药物进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱使用双歧杆菌三联活菌散、乳酸菌素片等益生菌制剂进行治疗，调节肠道菌群，改善不适症状。
3、饮食调理
在日常生活中，建议患者需要避免进食乳制品，如牛奶、奶酪等，以免加重病情。另外，患者还需要避免食用辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒等，以免对胃肠道造成刺激，加重病情。
除此之外，半乳糖血症的患者还可以通过血液检查、尿常规检查等方式明确诊断，并根据检查结果进行针对性治疗。
2022-09-08 20:41
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
