首页> 不孕不育> 不孕不育> 染色体异常> 父母染色体异常怎么要孩子?

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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

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父母染色体异常可以采取遗传咨询、胚胎染色体筛查、人工授精等措施来要孩子。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生或遗传学家提供,包括家族史调查、风险评估及生育建议。例如,夫妻双方可能需要接受基因检测以了解自身携带的染色体异常类型。通过遗传咨询,夫妇可以更好地理解自己的遗传状况以及后代可能出现的风险,从而做出知情决策。适用于计划怀孕但担心染色体异常影响下一代的夫妇。
2.胚胎染色体筛查
胚胎染色体筛查可通过绒毛膜活检或羊水穿刺等方法获取胎儿细胞样本,在实验室分析染色体结构和数目是否正常。此技术可帮助识别早期妊娠中是否存在染色体异常,以便及时采取干预措施。适合于高龄孕妇、有家族史或其他风险因素的夫妇。
3.人工授精
人工授精是将处理后的精子直接注入女性子宫内,提高受孕概率的一种辅助生殖技术。如使用促排卵药物促进多个卵子成熟后进行取卵。对于某些轻度染色体异常可能导致不育的情况,人工授精可能是有效的解决方案。适用于因男性染色体异常导致不易自然受孕的夫妇。
此外,建议定期进行产前检查,确保孕期健康,必要时可在医生指导下服用叶酸补充剂,有助于预防神经管缺陷和其他一些与染色体异常相关的出生缺陷。

2022-08-26 13:57

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

甲磺酸溴隐亭片

用于内分泌系统疾病,非催乳素依赖性不育症,高泌乳素瘤,肢端肥大症,抑制生理性泌乳,良性乳腺疾病,神经系统疾病等。

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