发病时间：不清楚
苯丙氨基酸代谢障碍可引起什么疾病？
补充说明：苯丙氨基酸代谢障碍可引起什么疾病？
2021-04-08 09:21
我要咨询
精选回答(1)
苯丙氨基酸代谢障碍可能会引起苯丙酮尿症、苯丙酮酸尿症等疾病。
1、苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体内必需的氨基酸，如果患者存在苯丙氨酸代谢障碍，可能会导致苯丙氨酸代谢异常，引起苯丙酮尿症，患者会出现智力发育落后、生长发育迟缓等症状。
2、苯丙酮酸尿症
苯丙氨酸在人体内会分解为酪氨酸，如果患者存在苯丙酮酸尿症，可能会导致苯丙氨酸代谢异常，引起苯丙酮酸尿症，患者会出现神经系统异常、皮肤毛发色素减少等症状。
患者可以在医生的指导下使用左旋多巴、沙丁胺醇等药物进行治疗。如果患者的症状没有缓解，建议及时去医院就医，以免延误病情。
2022-08-29 21:04
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
