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新生儿足底血tyr偏低?

发病时间:不清楚

新生儿足底血tyr偏低?

补充说明:新生儿足底血tyr偏低?

a******W 2019-04-14 21:04

CO 增高 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症

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精选回答(1)

牛建海 主任医师 保定市第一中医院 三甲

擅长:擅长治疗各种急慢性胃肠疾病、急慢性肝病、肝硬化、肝癌、酒精性肝病、药物性肝炎、自身免疫性肝病、胆结石等疾病的诊断和治疗。

提问

你好!新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。目前主要是针对甲状腺功能低下和苯丙酮尿症
指导意见:
这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下,但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对宝宝造成严重伤害。

2019-04-14 21:12

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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