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半乳糖血症的治疗方法？
补充说明：半乳糖血症的治疗方法？
2021-04-15 09:46
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许吉成 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：胃溃疡，消化道出血，肝硬化，胃肠道息肉，胰腺炎，结肠炎，溃疡性结肠炎，克罗恩病，慢性胃炎，胃肠道肿瘤，脂肪肝，肝功能异常
提问
对于已知患有半乳糖血症或无症状杂合子的孕妇，如果在怀孕期间造成损害，乳制品应该被禁止。只要食物不含半乳糖或乳糖，孩子们就不会有半乳糖血症。因此，半乳糖血症的治疗主要是限制含有半乳糖和乳糖的食物。半乳糖和乳糖主要存在于奶制品中。早期诊断后，所有含有半乳糖或乳糖的食物都应该被排除在饮食之外。牛奶可以在婴儿时期被豆浆代替，钙和其他矿物质和维生素可以被适当补充。
2022-09-13 10:59
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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