发病时间：不清楚
先天性发育障碍的遗传方式是什么
补充说明：先天性发育障碍的遗传方式是什么
2019-04-23 06:12
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精选回答(1)
祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
先天性发育障碍是一种疾病，无论男性还是女性的发病率均等。
它可分为先天型和迟发型两种类型。先天型疾病始于子宫内，进一步细分为胎儿型和婴儿型，病情通常十分严重，导致大部分患者在出生前后或短期内死亡，这是一种常染色体隐性遗传病。相比之下，迟发型患者的病情较轻，可区分为儿童型和成人型，大多数患者能够长期存活，这种类型通常为常染色体显性遗传。
超过15%的患者家庭中存在遗传史，这表明该病可能以常染色体显性或隐性方式遗传，也有可能是散发病例。蓝巩膜的遗传几率为100%，而听力丧失的情况则随患者的年龄变化。散发病例通常与新基因突变有关，这些突变常常与父母的年龄较高相关。
2023-12-29 10:29
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医生回答(1)
康高扬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
成骨不全是一种遗传性疾病，但也有部分是由于基因突变引起的目前，还没有很好的特殊治疗方法。平时应注意避免跌倒和意外伤害造成骨折。建议:如果发生骨折，应及时发现并及时治疗，防止骨骼畸形的发生。
2019-04-23 07:40
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
