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新生儿的呆小病的多吗？
补充说明：新生儿的呆小病的多吗？
a******W 2019-04-23 14:27
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精选回答(1)
您好，根据您的描述情况，先天性呆小症可能是由于甲状腺功能低下引起的。现在在宝宝出生后5天左右会国家免费提供会有两病筛查，一个就是甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两个疾病。建议去医院进一步的检查清楚病因，如果明确是甲状腺功能低下，需要积极补充甲状腺激素，祝愿身体健康。
2019-04-23 15:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
