首页> 内科> 内分泌科> 戈谢病> 戈谢病会腹泻吗

精选回答(2)

方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:擅长消化系统疾病的诊治,精通内镜下操作、治疗,已开展胃、肠镜近9万例,小肠镜、胶囊内镜千余例

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戈谢病可能会腹泻。

戈谢病是一种常染色体遗传病,通常是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所引起,患者会出现生长发育迟缓、肝脾肿大等症状,并且在患病后会导致体内葡萄糖脑苷脂酶活性降低,当葡萄糖脑苷脂酶缺乏时,就会导致体内脂肪分解不完全,从而出现腹泻的症状,所以戈谢病可能会腹泻。

戈谢病的患者可以在医生的指导下通过维生素B12片、甲磺酸伊马替尼片等药物进行治疗,如果患者出现脾肿大,还可以在医生的指导下通过脾切除术进行治疗。在日常生活中要注意定期去医院复查,并且要保持规律的作息,不要熬夜,也要注意营养均衡,可以多吃一些富含蛋白质的食物,例如鸡蛋、牛奶等,但要避免吃高脂肪、高油腻的食物,例如肥肉、油条等。

2023-07-22 02:47

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陆克义 副主任医师 山西医科大学第一医院 三甲

擅长:擅长各种疾病。

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戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。临床主要表现:①生长发育落后于同龄人,甚至倒退;②肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压;③骨和关节受累,可见病理性骨折;④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变,暴露部位皮肤可见棕黄色斑;⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等;⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压;⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。

2019-05-13 16:26

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

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