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半乳糖血症的原因？
补充说明：半乳糖血症的原因？
2021-05-13 20:23
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半乳糖血症是由于人体内半乳糖代谢障碍引起的，属于一种遗传性疾病。
半乳糖血症是由于人体内的半乳糖代谢障碍，导致血液中半乳糖的水平升高，从而出现一系列的临床表现。主要表现为疲劳、乏力、体重减轻、腹泻、呕吐等症状，严重者可出现意识障碍、昏迷等情况。对于半乳糖血症的治疗，主要是以饮食治疗为主，建议患者避免食用乳制品，如牛奶、奶酪等。同时，患者还可以在医生指导下使用维生素B6、葡萄糖酸钙等药物进行治疗，维生素B6可以促进人体内半乳糖的代谢，葡萄糖酸钙可以补充人体内所需要的钙元素，从而缓解患者的不适症状。如果饮食治疗的效果不佳，患者还可以在医生指导下使用、注射胰岛素等方式进行治疗。
建议患者在日常生活中注意保持良好的饮食习惯，避免食用辛辣刺激、油腻等食物，如辣椒、肥肉等，以免加重病情。同时，患者还需要注意避免食用含有酒精的食物，如啤酒、白酒等，以免加重病情。
2022-09-08 20:22
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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