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法布雷病的症状？
补充说明：法布雷病的症状？
a******W 2019-05-13 21:18
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法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛。法布雷病的治疗可分为对症治疗及酶替代治疗。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶，使脂质代谢保持正常，改善患者的症状、阻止疾病的进展。
2019-05-16 22:55
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医生回答(1)
你好，孩子四肢疼痛的症状，考虑他属于法布雷症的症状。法布雷病是一种罕见的染色体遗传性的代谢疾病。它的发病机制是由于患者体内缺乏半乳糖苷酶，从而使人体中应该代谢的已糖苷，不能被裂解，在患者的各器官及血管中存储，造成四肢剧烈的疼痛。酶替代疗法是目前治疗此病的最有效方法。
2019-05-13 22:56
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疼痛是一种复杂的生理心理活动，是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验，是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉，以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在，而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。
症状起因：病因： 疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。 外部因素：刀割、棒击等机械 性刺激，电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。 内部因素：疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时，释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。 其他因素：受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。 病理： 全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢，作为伤害性感受器，将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动，沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维，经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元，再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质，引起疼痛的感觉和反应。与此同时，快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区，并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。
常见检查：
就诊科室：神经
