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渴望药能治好苯丙酮尿症吗？
补充说明：渴望药能治好苯丙酮尿症吗？
a******W 2019-05-14 20:28
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精选回答(1)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积所致，诊断一旦明确，应及时控制苯丙氨酸摄入，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。药物治疗没有太大作用，必须终身控制饮食。
2019-05-14 20:32
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医生回答(1)
苯丙酮尿症药不能治愈，但可以通过饮食控制，帮助身体完全代谢异常。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。
2019-05-14 21:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
