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半乳糖血症是一直有黄疸吗？
补充说明：半乳糖血症是一直有黄疸吗？
2021-05-14 22:19
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宝宝在出生半个月以后，这个时候突然又出现恶心呕吐，而且伴随腹泻症状面色发黄到医院做相关检查，监管是由于乳糖血症而引起的，这个时候考虑可能是乳糖不耐受而引起的一种黄疸性肝炎或黄疸升高等相关疾病的 。孩子目前已经乳糖不耐受了，这个时候再给孩子喂养方面建议最好是选择乳糖含量较小的奶粉，同时需要给孩子照蓝光治疗黄疸值的
2022-09-09 03:40
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
