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亨廷顿病是多基因病吗?

发病时间:不清楚

亨廷顿病是多基因病吗?

补充说明:亨廷顿病是多基因病吗?

a******W 2019-06-10 14:35

亨廷顿病 遗传病 胎儿畸形 神经 吞咽

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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:颅脑损伤,脑出血,脑梗塞,脑肿瘤,脑积水,癫痫

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这是一种染色体险性遗传性神经退行性疾病,主要病因是患者第4号染色体上的基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团在脑中急剧影响神经细胞的功能,一般患者在中年发病表现为舞蹈样动作,随着病情逐渐丧失说话行动思考和吞咽能力,病情大约会持续发展到10年至20年并最终导致患者死亡。

2019-06-10 15:40

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亨廷顿病性痴呆 (杭廷顿病性痴呆,亨廷顿氏病性痴呆)

亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道,故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛,尤以尾状核的萎缩明显,系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。

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