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女半乳糖血症临床症状不相符的是?
补充说明：女半乳糖血症临床症状不相符的是?
2021-06-15 02:26
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一般像这种的话，就说明你自身的一个糖分是比较高的，像这种话自己就要在饮食上面注意一些，不要想着吃太甜或者是比较多的一些米饭，这样的话可能会导致你体内的糖分更多，从而引起一些其他的并发症出现同时还要注意，一个适量的运动
2022-09-21 09:30
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
