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肾小管酸中毒是遗传病吗?
补充说明:肾小管酸中毒是遗传病吗?
2019-06-15 09:28
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精选回答(2)
肾小管酸中毒通常是遗传病。
并非所有患者都会发展为这种遗传性疾病,但患者年龄越小,遗传倾向和遗传易感性越明显。肾小管酸中毒尤其是混合性肾小管酸中毒和II型肾小管酸中毒患者,将具有明显的遗传倾向,这类患者通常生长迟缓。儿童期伴有佝偻病、生长迟缓和智力低下,并会出现不同程度的骨软化和骨质疏松等临床症状。患者应在医生指导下使用碳酸氢钠治疗,以预防和治疗患者体内的高酸度,并减轻患者的症状。
建议日常保持室内温度和湿度适当并定期通风,注意个人卫生,加强口腔和皮肤护理,加强锻炼增强身体抵抗力。
2022-07-21 16:18
举报遗传性Ⅰ肾小管性酸中毒可用分子生物学技术明确诊断。但肾小管使尿酸化功能是复杂的,前面已提到H-ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶。但表达这种酶的基因尚未确定,因此,与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找。继发性肾小管性酸中毒的病因很多,应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。复查
2019-06-17 10:00
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医生回答(1)
这种疾病也是比较严重的,可能会使肾脏功能受到影响,甚至会导致身体的水肿代谢紊乱,但是肾小管酸中毒不是遗传病。建议可以去医院进一步的检查,早期给予药物治疗,并且要寻找病因配合医生对症治疗。
2019-06-15 10:35
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肾小管性酸中毒(renaltubularacidosis,RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。主要表现是:①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap,AG)性代谢性酸中毒;②电解质紊乱;③骨病;④尿路症状。大多患者无肾小球异常,在一些遗传性疾病,RTA可能是最主要或仅有的临床表现。本组疾病按病因分为原发性和继发性;按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性;按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。现在多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现的综合分类:1型,远端RTA;2型,近端RTA;3型,兼有1型和2型RTA的特点;4型,高血钾性RTA。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。