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产前检查不做羊水穿刺，做无创DNA检测可以吗？
补充说明：产前检查不做羊水穿刺，做无创DNA检测可以吗？
a******W 2022-06-22 22:49
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产前检查通常建议同时进行羊水穿刺和无创DNA检测，以全面评估胎儿健康状况。
羊水穿刺是传统的产前诊断手段，可直接获取胎儿标本进行染色体分析，准确率高；而无创DNA检测主要针对特定染色体异常，具有非侵入性、安全等特点。综合考虑，两者结合能够更全面地评估胎儿健康风险。但在具体实施过程中，需根据个人情况与医生充分沟通后决定。
如果孕妇年龄较大或既往有不良孕史，则可能需要额外增加羊水穿刺等进一步的产前诊断措施以确保胎儿健康。因为随着年龄增长，染色体异常的风险会相应增加，此时无创DNA检测可能无法提供足够的信息。
在进行无创DNA检测时，应避免进食高脂肪食物12-24小时，以确保血液中的游离DNA浓度处于正常水平。此外，在采样前一周内应避免进行剧烈运动，以免影响血液指标。
2024-03-07 11:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
