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张土 主治医师 三甲

擅长:妇科

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怀孕12周左右进行NT检查,正常值通常小于2.5毫米。NT是指胎儿颈后透明带厚度,用于早期筛查染色体异常风险。

这个厚度会随孕周轻微变化,在11-13周+6天之间测量最准确。如果数值偏高,提示需要进一步做无创DNA或羊水穿刺确认,但多数偏高胎儿最终是健康的。

需要注意的是,NT值只是筛查指标,并非诊断结果。即便数值在正常范围,也不能完全排除所有异常。孕妇保持放松心态,遵从医生建议安排后续检查即可。

2026-01-19 08:09

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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