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染色体变异就是基因突变吗？
补充说明：染色体变异就是基因突变吗？
2019-06-18 08:14
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染色体变异通常不属于基因突变，染色体变异和基因突变是两个不同的概念。
基因突变通常只是指个别核苷酸的位点发生了突变、位移、缺失等，导致的遗传信息的改变，可能会引起一些基因疾病或者遗传学性状的改变，例如苯丙酮尿症、白化病、亨廷顿病等。但还有一些基因突变没有意义，不会导致遗传信息的改变。染色体变异通常是出现在胎儿时期，在受精卵有丝分裂过程中发生，一般不会在后天环境中出现。通常包括染色体形态和数量的变异，包括染色体的长、短臂缺失或者位置的颠倒，或者染色体数量增多、减少。染色体变异通常涉及的遗传信息较多，可能会导致严重的先天性疾病，影响胎儿的存活和患者的预期寿命，例如克氏综合征、唐氏综合征等。
染色体变异一般可以通过早期检查、终止妊娠等方法进行治疗。
2022-06-29 21:24
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王晓梅 主任医师 北京妇产医院 三甲
擅长：围产期的营养保健，孕前孕期咨询，高危妊娠，妊娠期糖尿病的诊断与治疗及胰岛素治疗；妊娠合并子宫肌瘤，卵巢囊肿等的手术时机及手术治疗；难产处理，分娩镇痛，宫颈环扎，妊娠合并甲减，血小板减少等的诊断和治疗；如妊娠感染，前置胎盘，糖尿病，妊娠高血压，重度子痫前期，剖宫产再孕，产后出血，羊水栓塞，胎儿宫内发育受限，不孕不育，孕期保建，优生优育咨询等。
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染色体变异就是基因突变，基因突变和染色体突变实际上是不同的。它们是不同的。基因突变是基因结构中碱基对组成或序列的变化。染色体变异是指当染色体数目发生变化时，或当染色体结构发生变化时，遗传信息随之发生变化，导致后代生物学特性发生变化。
2019-06-18 09:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
