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线粒体脑肌病的临床表现?
补充说明:线粒体脑肌病的临床表现?
a******W 2019-06-18 08:51
线粒体脑肌病 多器官功能障碍 精神发育迟缓 线粒体肌病 综合征
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精选回答(1)
这种病症一般是一种多器官疾病。病程比较缓慢,但随着时间增加逐渐加重,患者可能出现多器官功能障碍。在疾病的早期,患者出现听力损失、精神发育迟缓和身体虚弱。运动不能容忍。线粒体肌病的临床特点主要概括为:MELAS综合征的首发症状为运动耐受不良,中风样发作,瘫痪,失语,皮质失明或瘫痪。有四肢无力,抽搐或阵发性头痛,智力迟钝,痴呆和乳酸性酸中毒。
2019-06-18 10:23
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。