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婴儿出生就有的先天性疾病都属于遗传病吗?

发病时间:不清楚

婴儿出生就有的先天性疾病都属于遗传病吗?

补充说明:婴儿出生就有的先天性疾病都属于遗传病吗?

a******W 2022-08-18 14:39

遗传病 营养不良 染色体异常 21-三体综合征 囊性纤维化 巨球蛋白血症 溶血性贫血 发育迟缓 早产儿视网膜病变 遗传咨询

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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并非所有先天性疾病都是遗传病,因为它们还可能受到环境因素的影响。
先天性疾病是指在出生前就已经存在的一种疾病状态,其病因可能涉及到多种因素,如遗传变异、母体营养不良、感染以及药物暴露等。其中,遗传因素可能导致特定的基因突变或染色体异常,从而引起一系列的先天性疾病,如21-三体综合征、囊性纤维化等。而其他类型的先天性疾病则可能是由非遗传因素所导致,如巨球蛋白血症、溶血性贫血等。因此,并不是所有的先天性疾病都可以归类为遗传病。当面对此类疾病时,应考虑进行全面的病因学评估以确定确切的致病原因,并采取相应的治疗措施。
先天性疾病也包括一些非遗传性的,比如宫内发育迟缓、早产儿视网膜病变等,这些并不属于遗传病。
需要注意的是,在诊断先天性疾病时,应区分遗传性和非遗传性因素,并建议患者进行详细的家族史调查和遗传咨询,以帮助识别潜在的遗传风险。

2024-05-04 09:35

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营养不良

广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

复方牛胎肝提取物片

用于急、慢性肝炎肝纤维化脂肪肝肝硬化等症的辅助治疗。

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