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唐氏综合症21三体临界风险严重吗

发病时间:不清楚

唐氏综合症21三体临界风险严重吗

补充说明:唐氏综合症21三体临界风险严重吗

a******W 2022-09-08 10:34

唐氏综合症 21-三体综合征 胎儿 妊娠 孕妇 孕期 染色体异常 羊水穿刺 遗传咨询

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏综合症21三体临界风险意味着胎儿患有唐氏综合症的可能性处于一个较高的范围内,但并非确诊。唐氏综合症是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病,通常表现为智力障碍和身体特征的异常。

唐氏综合症21三体临界风险意味着胎儿存在较高的唐氏综合症患病可能性,但并非确诊。唐氏综合症是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病,通常表现为智力障碍、特殊面容、心脏缺陷等。21三体临界风险意味着胎儿的染色体异常可能性较高,但尚未达到确诊标准。这种风险的严重性在于它提示了胎儿可能患有唐氏综合症,需要进一步的确诊检查来确定最终结果。唐氏综合症目前无法治愈,但早期诊断和干预可以改善患者的生活质量。

进一步的确诊通常需要通过羊水穿刺或绒毛取样等侵入性检查来获取更准确的结果。这些检查虽然可以提供确诊信息,但也伴随着一定的风险,如流产风险等。面对临界风险,家庭需要在专业医生的指导下,权衡进一步检查的必要性和潜在风险,做出最适合自己的决策。了解唐氏综合症的长期管理需求,包括教育、医疗和社会支持等,也是决策过程中的重要考量因素。

【管理小贴士:】

1. 进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等确诊检查。

2. 寻求遗传咨询,了解唐氏综合症的长期管理需求。

3. 与专业医生讨论,权衡进一步检查的必要性和潜在风险。

2026-01-30 19:02

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疾病百科

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孕吐 (妊娠呕吐)

是指妊娠早期出现的恶心、呕吐,头晕厌食,甚或食入即出者。在妊娠早期,少数孕妇会出现出现频繁而剧烈地恶心呕吐,并会持续存在、进行性加重,常常影响到正常的工作和生活,甚至还会危及孕妇的生命,这种现象在医学上称为妊娠剧吐。妊娠剧吐多见于怀第一胎的孕妇。而通常提到的早孕反应,是指孕妇在妊娠早期出现的轻度恶心呕吐、食欲不振、头晕、倦怠等症状,这是一种正常的生理反应,一般在妊娠6周出现,12周左右就会逐渐好转并自行消失。

适用药品

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

洛索洛芬钠片

风湿性关节炎、骨性关节炎、腰痛、肩周炎、颈肩腕综合症,以及手术后、外伤后及拔牙后的镇痛消炎,急性上呼吸道炎症的解热镇痛。

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