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nt检查唐氏综合症准确率
补充说明：nt检查唐氏综合症准确率
a******W 2022-09-18 21:25
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NT检查结合无创DNA或羊水穿刺可提高唐氏综合征的检出率和准确性。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的，通常是因为受精卵在分裂过程中发生异常，导致部分细胞染色体多了一条21号染色体。这种额外的染色体会影响身体发育和功能，引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。此外还可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
可以通过超声波测量胎儿颈后透明层厚度（NT）来辅助诊断，也可以通过无创DNA检测或羊水穿刺获取胎儿细胞进行分析以确认诊断。目前尚无有效治疗方法，主要依靠早期干预和康复训练改善患儿生活质量。
建议定期进行孕期筛查和产前诊断，如出现高风险结果应进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以明确诊断。
2024-03-02 23:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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