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遗传性视神经萎缩是怎么遗传的

发病时间:不清楚

遗传性视神经萎缩是怎么遗传的

补充说明:遗传性视神经萎缩是怎么遗传的

a******W 2022-09-18 21:28

视神经萎缩 视力减退 失明 靶向治疗 辅酶Q10 维生素B6 视力 眼科检查 视野检查 眼底检查

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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遗传性视神经萎缩的遗传方式因个体差异而异,可能通过常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传、线粒体遗传或多基因遗传等方式进行传递。该疾病可能导致视力减退或失明,建议患者寻求专业的眼科医生进行咨询和治疗。
1.常染色体显性遗传
常染色体显性遗传是指异常基因位于一对常染色体上,当父母一方携带致病基因并将其传递给子女时,子女有50%的概率继承并表达这种疾病。对于常染色体显性遗传导致的视神经萎缩,可通过基因检测进行诊断,并采取针对性治疗措施。
2.X-连锁隐性遗传
X-连锁隐性遗传是由于特定的基因突变所致,这些基因位于X染色体上。当一个母亲将带有缺陷基因的X染色体传给儿子时,儿子就可能患上此病;而女儿则通常是携带者。针对X-连锁隐性遗传引起的视神经萎缩,可采用基因诊断和靶向治疗的方法来管理病情。
3.线粒体遗传
线粒体遗传是一种通过母系遗传的遗传方式,在细胞内负责产生能量的结构中出现异常会导致神经系统功能障碍。对于由线粒体遗传造成的视神经萎缩,可以遵医嘱使用辅酶Q10、维生素B6等药物以改善症状。
4.多基因遗传
多基因遗传是由多个基因共同作用引起的一种复杂疾病,涉及多种环境因素的影响,因此难以预测个体是否会发病。对于多基因遗传导致的视神经萎缩,目前尚无特效治疗方法,主要是对症支持疗法,如营养支持和视力康复训练。
建议定期进行眼科检查以及视力监测,特别是对于家族中有相关遗传史的人群。必要时,可在医生指导下进行视野检查、眼底检查等相关评估。

2024-05-11 01:40

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疾病百科

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视神经萎缩

视神经萎缩(opticatrophy)不是一种单独的疾病,它是视神经各种病变及其髓鞘或视网膜神经节细胞及其轴突等的损害,致使神经纤维丧失、神经胶质增生的最终结局,为病理学通用的名词。一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。由于神经纤维的蜕变及萎缩,病人多有视功能的减退、视野的缩小。

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