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小儿肌阵挛是遗传病吗

发病时间:不清楚

小儿肌阵挛是遗传病吗

补充说明:小儿肌阵挛是遗传病吗

a******W 2022-09-20 16:33

肌阵挛 遗传病 肌肉抽动 意识障碍 综合征 脑损伤 神经系统检查 实验室检查

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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小儿肌阵挛可能是遗传病,也可能不是遗传病,需要进一步的基因检测来确定。
小儿肌阵挛是指突然发生的短暂肌肉抽动,通常伴有意识障碍,病因复杂多样。虽然一些类型的肌阵挛确实与特定的遗传综合征相关,但并非所有的肌阵挛都具有遗传倾向。为了准确评估其是否为遗传病,需要进行家族史调查及相关的基因检测。
除了遗传因素外,小儿肌阵挛还可能由脑损伤、代谢紊乱等非遗传原因引起。这些情况下,尽管症状类似,但治疗和预后可能会有所不同。
在诊断小儿肌阵挛时,应考虑多种潜在原因,并建议进行详细的神经系统检查以及必要的影像学和实验室检查以排除其他病因。

2024-03-28 16:51

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疾病百科

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意识障碍 (神志障碍)

意识是指人们对自身和周围环境的感知状态,可通过言语及行动来表达。意识障碍系指人们对自身和环境的感知发生障碍,或人们赖以感知环境的精神活动发生障碍的一种状态。意识障碍又是病情危重的表现。病人毫无反应,完全丧失醒觉,原因是高级神经受到严重抑制。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

肠内营养混悬液(TPF)

本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能,而不能或不愿进食足够数量的常规食物,以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于: 1、厌食和其相关的疾病: (1)因代谢应激,如创伤烧伤而引起的食欲不振。 (2)神经性/精神性疾病或损伤。 (3)意识障碍。 (4)心/肺疾病的恶病质。 (5)癌性恶病质和癌肿治疗的后期。 (6)艾滋病病毒感染/艾滋病。 2、机械性胃肠道功能紊乱: (1)颌面部损伤。 (2)头颈部癌肿。 (3)吞咽障碍。 (4)上消化道阻塞,如食管狭窄。 3、危重疾病: (1)大面积烧伤。 (2)创伤。 (3)脓毒血症。 (4)大手术后的恢复期。 4、营养不良病人的手术前喂养。 5、本品能用于糖尿病人。

养肝片

对化学性肝损伤有辅助保护作用

那特真那他霉素滴眼液

5%的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎,包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样,应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查,以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能,应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。

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