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马凡氏综合症是什么
补充说明：马凡氏综合症是什么
a******W 2022-10-08 15:56
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马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要累及心血管系统、眼和骨骼系统。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能，使得结缔组织变得脆弱和弹性降低。这会导致心血管系统的动脉壁变薄、心脏瓣膜受损以及大血管瘤样扩张等异常。患者可能经历胸痛、呼吸困难、晕厥等症状，还可能出现视力模糊、听力下降等问题。此外，身材高大、四肢细长也是该疾病的特征之一。
常规体检时，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构和功能；必要时，X线检查、CT扫描或MRI也可用于观察骨骼和大血管的变化情况。治疗通常需要多学科团队协作，包括心脏病专家、眼科医师和骨科医师。常用治疗方法包括降压药如卡托普利、硝苯地平等控制血压，以及针对特定并发症的治疗，如心律失常可使用、胺碘酮进行治疗。
患者应定期接受专业医疗保健服务，监测潜在的心血管问题，同时避免度运动，以免加重心脏负担。饮食上需注意低盐、低脂，保证充足休息，避免过度劳累。
2024-04-01 00:00
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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适用于消化性溃疡（胃、十二指肠）、反流行食管炎和卓-艾氏综合症（胃泌素瘤）。
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