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短指畸形会遗传吗
补充说明:短指畸形会遗传吗
a******W 2022-10-09 14:40
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短指畸形通常是由遗传因素引起的,但也可能是后天获得性的。
短指畸形是由于特定的基因突变导致的,这些基因控制着手指骨骼的生长和发育。当父母一方或双方存在短指畸形相关的基因突变时,其子女也有可能继承这种突变,从而出现短指畸形的症状。
此外,短指畸形还可能与软骨发育不全、先天性多发关节挛缩症等疾病有关,后者通常不会遗传给下一代。
需要注意的是,虽然短指畸形可能存在一定的遗传风险,但具体是否会遗传取决于家族中是否存在相关病例以及个体是否携带致病基因。建议患者定期进行手部体检,以便早期发现和治疗任何潜在的问题。
2024-04-10 02:08
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。