发病时间：不清楚
先天性聋哑病属于什么遗传病高中
补充说明：先天性聋哑病属于什么遗传病高中
a******W 2023-01-04 14:46
我要咨询
精选回答(1)
先天性聋哑病属于常染色体隐性遗传病。
先天性聋哑病是由于基因突变导致的耳蜗发育不全或者听觉神经功能障碍。这些异常可能影响声音的传导和接收，从而导致听力损失和言语能力发展受限。患者可能出现不同程度的听力下降、耳鸣、眩晕等症状，伴随有语言发育迟缓或完全缺失。
针对先天性聋哑病的诊断通常包括新生儿听力筛查、脑干诱发电位测试、声导抗测试等。此外，可进行基因检测以确定致病变异。治疗策略旨在改善生活质量并促进社交交流。常用的方法包括配戴助听器、早期干预性语言训练以及考虑植入式听觉设备。
先天性聋哑病需要综合评估与管理，建议定期监测听力变化，同时关注患者的社交适应能力和心理支持。
2024-03-26 18:12
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
沉香十七味丸
“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
四子填精胶囊
补肾温阳，强筋健骨。用于肾阳虚引起的腰膝酸软，头晕耳鸣，神疲乏力，失眠健忘。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
