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cnv与核型结果可能不一样吗
补充说明：cnv与核型结果可能不一样吗
a******W 2023-01-04 14:47
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精选回答(1)
CNV与核型结果可能不一样。
CNV是指染色体上的小片段缺失或重复，而核型分析主要关注整条染色体的数目和结构是否正常。当存在小的CNV时，这些变异可能不会在核型分析中被检测到，导致两者的结果不一致。
若患者携带致病性基因突变，则可能导致某些疾病的发生，但并不一定表现为CNV。例如，囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的，而非CNV。
在面对CNV与核型结果差异时，应考虑优先采用高分辨率的CNV检测技术进行进一步验证，并建议咨询遗传学专家以评估风险。
2024-04-25 07:57
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