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唐氏筛查检查什么
补充说明：唐氏筛查检查什么
a******W 2023-01-10 14:35
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唐氏筛查通过胎儿染色体异常检测、血清AFP水平测定、游离雌三醇浓度测定、β-绒毛膜测定以及游离雌二醇浓度测定等方法，评估胎儿患染色体异常疾病的风险。建议孕妇进行上述检查以获取更准确的结果。
1.胎儿染色体异常检测
通过分析胎儿细胞中的染色体数目和结构来评估是否存在染色体异常。采集孕妇外周血样并通过实验室技术分离并培养胎儿细胞以进行分析。
2.血清AFP水平测定
AFP是妊娠期的一种特异性蛋白，在开放性神经管缺陷时会升高。抽取母体血液，检测其中的α-胎盘蛋白含量。
3.游离雌三醇浓度测定
雌三醇水平低可能与先天性肾上腺发育不全有关。通常采用电化学发光法或荧光偏振免疫法对孕妇血清中游离雌三醇进行定量测定。
4.β-绒毛膜测定
β-HCG值高可能是由于怀孕或其他某些疾病状态。通过抽血化验的方式获取体内β-HCG数值。
5.游离雌二醇浓度测定
雌二醇水平过高可能与多囊卵巢综合征等内分泌紊乱相关。医生将抽取患者的血液样本，并送至实验室进行检测。
以上各项检查均需要空腹进行，以免食物影响结果准确性。建议提前预约检查时间，并按医嘱完成所有必要的准备工作。
2024-04-28 16:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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