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高同型半胱氨酸血症是什么病？
补充说明：高同型半胱氨酸血症是什么病？
2021-07-12 21:44
高同型半胱氨酸血症 半胱氨酸 缺陷 常染色体隐性遗传病 发育迟缓
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高同型半胱氨酸血症又称同型半胱氨酸尿症 ，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积、尿液中同型半胱氨酸过量的一种常染色体隐性遗传病。临床表现为发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
2022-09-07 20:06
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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