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半乳糖血症与什么累积有关?

发病时间:不清楚

半乳糖血症与什么累积有关?

补充说明:半乳糖血症与什么累积有关?

2021-07-12 21:45

半乳糖血症 呕吐 腹泻 肝肿大 白内障 发育迟缓

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精选回答(1)

王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲

擅长:擅长糖尿病,肝功能不全,肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗

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这种疾病是一种常染色体隐性遗传疾病 。患有半乳糖的婴儿不能使用半乳糖,因为缺乏分解半乳糖所必需的酶,所以血液中半乳糖的含量增加。症状包括呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓和智力迟钝。可以观察一段时间,然后观察。平时要多吃瓜果蔬菜均衡搭配,提高自身免疫力。

2022-09-23 05:28

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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