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医生回答(1)

闵真真 主治医师 三甲

擅长:全科

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唐筛检查是主要筛查出21染色体异常及神经管缺陷的孩子,唐氏儿出生后自理能力差,对社会及家庭都是很大的负担,中期筛查出来,做进一步检查,确定系唐氏儿,需终止妊娠,但唐筛高风险中少部分确诊系唐氏儿。怀孕期定期做好排畸检查,了解胎儿发育情况,临街风险,需考虑做产前诊断检查。

2019-07-18 22:20

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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