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基因检测结果为杂合变异怎么回事?

发病时间:不清楚

基因检测结果为杂合变异怎么回事?

补充说明:基因检测结果为杂合变异怎么回事?

2019-07-18 22:32

先天性耳聋 遗传筛查

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张佰君 副主任医师 牡丹江林业中心医院 三甲

擅长:耳鼻咽喉及颌面外科多发病及疑难病诊断及治疗,尤其对耳聋,耳鸣及咽喉疾病有独特的治疗方法

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基因检测杂合遗传杂合突变是致病性的,是先天性耳聋发生发展的主导基因。所以在这种情况下,如果还准备一个孩子,建议去医院遗传筛查,看的风险基因的杂合突变,然后确定是否可以生第二胎,这是遗传疾病很难完全愈合。建议多多观察,如果身体不适的话,请马上到医院检查就诊。

2019-07-18 22:59

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先天性耳聋 (先天性聋,先天性听力障碍)

先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性;主要为常染色体隐性遗传,占75% 以上,非遗传性先天性耳聋约占20% ,遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类,分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。

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