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12号染色体长臂缺失代表什么？
补充说明：12号染色体长臂缺失代表什么？
2019-07-27 10:39
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
12号染色体长臂缺失代表杂合子，可能胎儿会出现智力或者生长发育方面的问题。Y染色体微缺失是Y染色体长臂远端决定精子生成的基因缺失。有Azfa、Azfb、Azfc、Azfd四种。仅次于染色体异常导致男性不育的遗传学病因。是一类常染色体显带分析无法检测到的缺失。能导致临床上常见：1、生精阻滞。2、唯支持细胞综合症等非梗阻性无精子症的睾丸病理改变。现代研究认为：1、Y染色体内部存在的“回文结构”可能有基因修复作用，但也有应该是Y染色体频发微缺失的结构基础。2、也有一部分是特发性的。
2019-07-27 11:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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