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苯丙酮尿症新生儿表现？
补充说明：苯丙酮尿症新生儿表现？
2019-08-01 01:55
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
一般小宝宝出生后是要采集足跟血，来进行苯丙酮尿症筛查的，如果存在苯丙酮尿症而没有给予相应的治疗一般在1岁内就会出现象。建议：苯丙酮尿症的现象主要是智力低下、语言活动发育明显落后、常常出现癫痫等情况，如果你的宝宝一切无多大的异常的话应该就没有患有苯丙酮尿症。
2019-08-01 02:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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