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21羟化酶缺临床表现？
补充说明：21羟化酶缺临床表现？
a******W 2019-08-01 20:57
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精选回答(1)
杨苹 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：擅长：妊高症、疤痕子宫、前置胎盘、新生儿窒息等各种产科疑难的处理；妇科炎症、卵巢肿瘤、子宫肌瘤、宫颈癌、子宫内膜异位症；各种不孕症，月经失调，更年期综合征的中西医结合治疗。
提问
苯丙氨酸羟化酶的活性的检测方法有很多有PCR以及Pauly试剂等，建议去正规医院让医生结合临床分析做那个检查比较合适，一般先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷，那么苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，以至于苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮酸导致智力发育障碍。
2019-08-01 21:44
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