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石骨症一定遗传吗？
补充说明：石骨症一定遗传吗？
2019-08-02 11:26
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精选回答(1)
潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。属于一类少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg（1904年）发现，又叫Albers-schonberg病。该病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。该病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。石骨症最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例，当时他命名为“大理石骨病”。1926年Karshnor将之定名为石骨症，它属于一类少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一具有骨密度增加、骨质畸形并连累颅底等特征。
2019-08-02 12:18
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医生回答(1)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
有的病是先天性的，有的是后期的营养不良，先天性的石骨症，就会给传染给孩子。先去医院做一个详细的检查，血小板。看一下医生怎么说。想要一个健康的宝宝。就是提前做一下，孕期检查一定要按时检查。平时多吃些新鲜水果。苹果，草莓橘子，豆制品。
2019-08-02 11:59
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
